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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1] 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”,以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“引文桂冠奖。